Varnar för att ny fosterdiagnostik kan användas rutinmässigt

Med metoden noninvasive prenatal testing, Nipt, kan man genom att analysera fragment av foster-dna i mammans blod bland annat upptäcka vissa kromosomavvikelser.

Testet hittar till exempel trisomi 21, Downs syndrom, med större träffsäkerhet än dagens Kubtest, där ett tidigt ultraljud av fostret kombineras med ett blodprov från den gravida kvinnan. Det minskar också behovet av att göra ett moderkaks- eller fostervattenprov – invasiva test som medför en risk för missfall.

Nipt, som kan tas redan i vecka nio i graviditeten, har utvecklats mycket snabbt de senaste åren. Det finns sedan något drygt år att köpa privat i Sverige, även om analysen utförs utomlands. Föräldrarna kan då få information om en rad mer eller mindre ovanliga avvikelser i fostrets dna.

Efter att ha utvärderats av Statens beredning för medicinsk utvärdering, SBU, och nu även Statens medicinsk-etiska råd, väntas flera landsting erbjuda metoden till gravida kvinnor.

– Vi erbjuder det redan i dag i Stockholm till dem som har en hög sannolikhet [för trisomier] efter Kubtestet och som inte vill göra en invasiv provtagning, säger Peter Lindgren, överläkare vid Centrum för fostermedicin vid Karolinska institutet i Stockholm.
– Sedan kommer landstinget att diskutera omfattningen när man ser över budgeten för nästa år. Också Östra Götaland och Region Skåne är på väg att införa det i någon form.

Både SBU, Smer och specialisterna inom Svensk förening för obstetrik och gynekologi (SFOG) rekommenderar att Nipt erbjuds alla gravida kvinnor som efter en Kubtest funnits ha hög sannolikhet för en kromosomavvikelse på fostret.

Men de varnar samtidigt för att provet därmed kan komma att uppfattas som något "rutinmässigt".
"Om Nipt ska erbjudas, ställer detta höga krav på tydlig, neutral information till kvinnan och kontroll av att hon och hennes eventuella partner har insett innebörden av denna", skriver SBU i sin utvärdering.

"Ur etisk synpunkt är det synnerligen viktigt att det finns ett bra samhälleligt stöd för personer med funktionsnedsättning. Det finns en risk för att erbjudande om diagnostik av trisomierna 13, 18 och 21 hos fostret kan verka utpekande och diskriminerande för individer med dessa trisomier".

För ett år sedan skrev Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, FUB, och Svenska Downföreningen en gemensam debattartikel i Aftonbladet med anledning av Nipt.

De efterlyste en etisk diskussion och skickade en öppen inbjudan till Smer, landsting, mödravårdscentraler och kvinnokliniker att gemensamt ta fram medicinsk och etisk information om fosterdiagnostik. Så verkar det nu också bli.

De två organisationerna har fått ge synpunkter på de utvärderingar av Nipt som gjorts av SBU och Smer. Och de kommer att vara med i utformandet av den information om diagnostiken som inom kort ska riktas till gravida kvinnor.
– Det har bildats en multiprofessionell grupp som är nationellt övergripande och som ska försöka sätta ihop ett bra informationsunderlag. Det är jätteviktigt och något som vi betonar mycket, eftersom provet är så enkelt att ta, säger Peter Lindgren.

Dessutom utbildas nu personal inom mödravården i Stockholms läns landsting för att både veta hur testet ska tas och vilken slags rådgiving det kräver.
Samtidigt har arbetsgruppen för ultraljud inom SFOG initierat ett tvärprofessionellt arbete med att ta fram riktlinjer för ett kliniskt användande av Nipt.
Genom privata Nipt-tester kan man tidigt upptäcka en lång rad mindre vanliga kromosomavvikelser, så som Turners syndrom och Klinefelters syndom.

Det är dock inget som landstingen rekommenderas att ta med i sitt utbud.
"Av etiska skäl är det viktigt att Nipt används för analys av ett fåtal tydligt angivna avvikelser. Införandet av metoden får inte leda till att man utan förnyad medicinsk och etisk bedömning erbjuder provet för fler avvikelser och sjukdomstillstånd än dessa", skriver SBU.

– Visst kan man skicka blodprovet till USA och få svar på väldigt mycket. Det är inget vi kan förbjuda men som vi måste diskutera så offentligt som möjligt, säger Chatrine Pålsson Ahlgren, som är ledamot i Statens medicinsk-etiska råd, Smer.
– Det blir lätt lite tyst i opinionen om de här frågorna. Jag har en känsla av att människor har överlåtit det hela till professionen. Det är besvärande, eftersom det handlar om att gemensamt värna allas lika värde, oavsett funktion och samhällsstatus.