– Det vi är väldigt tydliga med är för det första att testet, om det ska erbjudas, ska erbjudas oberoende av kvinnans ålder, säger Peter Lindgren, överläkare vid Centrum för fostermedicin vid Karolinska institutet i Stockholm och ansvarig för att ta fram riktlinjerna.
– För det andra ska alla som utför testet göra det under kvalitetssäkring, och för det tredje måste man säkerställa att det, liksom för all fosterdiagnostik, blir fråga om ett informerat samtycke och ett genomtänkt val av de gravida kvinnorna.
Nipt–"non-invasive prenatal test" – bygger på att små delar av fostrets DNA kan upptäckas i kvinnans blod redan tidigt i graviditeten. Enligt en stor internationell studie som nyligen publicerades, och där 1 500 svenska kvinnor ingick, är metoden effektivare än dagens Kub-test, som beräknar sannolikheten för kromosomavvikelser genom ett kombinerad ultraljud och blodprov.
Liksom i fallet med Kub måste ett positivt resultat av ett Nipt-test bekräftas genom fostervatten- eller moderkaksprov, vilka medför en liten risk för missfall. Det är det minskade behovet av invasiva tester som förespråkarna av Nipt-testet särskilt framhåller.
Peter Lindgren tror att man även i framtiden kommer att använda sig av Kub-testet, för att avgöra vilka som bör erbjudas Nipt.
– Dels för att en tidig ultraljudsundersökning tidigt kan ge så mycket annan infrormation än Downs syndrom, men också av kostnadsskäl, eftersom Nipt fortfarande är dyrt.
Problemet i sammanhanget är att landets 21 landsting förhåller sig mycket olika till fosterdiagnostik. Det är i dag fyra landsting som inte erbjuder Kub-testet, ett tiotal som erbjuder det utifrån kvinnans ålder, och endast sex som erbjuder det till alla.
– De som inte erbjuder Kub bör antingen bygga upp Kub-tester, erbjuda Nipt direkt eller låta kvinnorna göra testet någon annanstans, säger Peter Lindgren.
Redan till sommaren kommer det genetiska laboratoriet vid Karolinska sjukhuset kunna erbjuda sig att göra Nipt-testet, som säljs privat till kvinnor genom en rad mödravårdscentraler.
Landstingen avvaktar däremot en rapport från Statens beredning för medicinsk utvärdering, SBU, som bland annat ska besvara frågan om testets kostnadseffektivitet, risker och etiska samt sociala aspekter. En preliminär rapport väntas till midsommar.
Peter Lindgren tror att många landsting tvekar inför de höga kostnader som testet lär medföra.
– Det är naturligtvis enormt mycket pengar som läggs ner för att hitta ett barn med Downs syndrom, om det nu är det som är målet. Och vi på SFOG är noga med att påpeka att målsättningen inte är att minska antalet barn med Downs syndrom, utan att erbjuda de metoder som är de bästa för dem som önskar det, säger han, och berättar att Svenska Downföreningen engagerats i förslaget till de nya riktlinjerna.
För den etiska analysen i SBU-rapporten står Statens medicinsk-etiska råd, SMER.
– Man vet ju att det finns flera brister när det gäller informationen kring Kub, så införs detta test nu så måste man vara väldigt säker på att informationen fungerar och att den är kvalitetssäkrad i alla led, säger Kjell Asplund, ordförande för SMER.
– En del kvinnor har sagt att de var helt överraskade när de fick beskedet från Kub-testet, och att de inte hade begrepp om vilka svåra överväganden som de skulle ställas inför.
Dessutom, menar Kjell Aspund, måste informationen kring testet vara öppen för att en kvinnan vill behålla ett barn som troligen har Downs syndrom.
– Det ska finnas besked om vad samhället kan ställa upp med, vilka insatser som finns och hur det är att leva som förälder med ett barn med Downs syndrom. Det får inte handla om bara abort eller inte abort.
Eva Janzon
eva.janzon@varldenidag.se