Om än min kropp och min själ tynar bort, så är Gud mitt hjärtas klippa och min del för evigt.
Psaltaren 73:26

Världen idag

”Bara att det erbjuds kan ses som en rekommendation”

Den nya fosterdiagnostiken ställer nya krav på vägledning och information. Inte minst måste blivande föräldrar få tid att fundera över hur de vill hantera erbjudanden om tester. Det säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, genetisk vägledare vid Centrum för fostermedicin och klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Nyheter · Publicerad 10:36, 17 okt 2016

Sedan början av sommaren har Charlotta Ingvoldstad Malmgren träffat ett 50-tal blivande mödrar som fått veta att de har en hög sannolikhet att få ett barn med kromosomförändringar – trisomi 21 (Downs syndrom), eller trisomi 13 och 18.

Detta har beräknats med ett Kub-test, ett kombinerat ultraljud och blodprov som Stockholms läns landsting erbjuder alla gravida som är kring 35 år gamla.

Vad kvinnorna ska ta ställning till efter mötet med Charlotta Ingvoldstad Malmgren är om de vill göra ytterligare ett fosterdianogstiskt test: Nipt alternativt moderkaks- eller fostervattenprov.

Nipt är ett blodprov som med ännu större träffsäkerhet än Kub kan förutsäga om det barn som väntas har en kromosomavvikelse eller inte.

Nipt, som står för Noninvasive prenatval test, har inte införts som så kallad fösta linjens fosterdiagnostik inom den offentligt finansierade mödravården. Men eftersom Nipt inte är diagostiskt, ska ett positivt svar fastställas med ett invasivt test.

Som de första landstingen i Sverige har Stockholm och Uppsala beslutat sig för att erbjuda Nipt till alla kvinnor vars Kub-test visar på en kromosomavvikelse med en viss sannolikhet (1/200).

– Informationen om Nipt skulle ges av mödravården. Men sedan några månader tillbaka får alla som remitteras till Centrum för fostermedicin efter Kub genetisk vägledning innan de bestämmer sig för ytterligare test, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren.

Ett syfte med den förändringen är att komma ifrån intrycket att fosterdiagnostik är något som gravida kvinnor rekommenderas att göra.

Tidigare har ett "positivt" kub-test inte medfört en tydlig tvåstegsprocess kring genetisk vägledning för andra än de kvinnor som valt att gå vidare med ett invasivt test, alltså ett fostervatten- eller moderkaksprov.

– Men lagen om genetisk integritet säger att det ska vara en tvåstegsprocess, med information och sedan betänketid, säger Charlotta Ingvoldstad.

– De som kommer till mig får alltså inte ta Nipt-provet med en gång, även om det "bara" är ett blodprov. Det är ett sätt att komma ifrån att det är ett så lätt test att göra.

Majoriteten kvinnor i Sverige väljer abort när de får veta att fostret har en kromosomavvikelse.

– Det är otroligt viktigt att ha en etisk debatt om huruvida det är tekniken som ska driva utvecklingen på det här området, och om varför just Downs har hamnat i fokus, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren.

– Att backa så att vi inte skulle erbjuda fosterdiagnostik för bland annat Downs syndrom i dag vore svårt. Men det vi kan göra är att erbjuda så bra och neutral information som möjligt, så att kvinnor kan göra informerade val utifrån sina egna behov och värderingar.

Studier vid Uppsala universitet visar att den objektiva kunskapen om Downs syndrom är låg bland de kvinnor som gör fosterdiagnostik. Kunskapsnivån är inte högre bland de kvinnor som avstår från proverna. Men kvinnorna i den gruppen har oftare någon med Downs syndrom i sin närhet.

– Det är inte egentligen kunskapen om Downs som skiljer de här grupperna kvinnor åt. Utan jag tror det handlar om intuition och värderingar, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, som tillägger att kunskapen är låg även inom yrkesgrupperna som ska ge den här informationen till kvinnorna.

Hon påpekar att cirka hälften av de gravida i Sverige gör Kub-testet, jämfört med i stort sett alla i Danmark. Det har delvis att göra med att alla landsting och regioner i Sverige erbjuder Kub utifrån olika premisser, medan alla gravida får erbjudandet i Danmark.

– Många vill inte veta, så de avstår från Kub, säger hon.

Hon tror att många kvinnor som gör Kub gör det för att det uppfattas som en rutinundersökning, och inte är helt medvetna om vilka val de kan komma att ställas inför.

– Risken med Nipt är att det blir ett ännu större tryck på att man ska göra fosterdiagnostik. Bara det faktum att det erbjuds kan ses som en rekommendation, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren.

Hon tror att det dessutom kan vara lättare att tacka nej till invasiva prover, som ju medför en liten risk för missfall, än att tacka nej till ett enkelt och ofarligt blodprov som ger nästan likvärdig information.

– Med Nipt kan man inte ha missfallsrisken som argument när man man tackar nej. Det är något som vi inom professionen måste vara lyhörda för.

Just nu håller Nationella nätverket för kunskap och kommunikation kring fosterdiagnostik, NNKKF, på att ta fram en informationsbroschyr om Downs syndrom.

– Tanken är att den ska vara så neutral att den både kan lämnas ut till blivande föräldrar inför fosterdiagnostik, och till föräldrar som väntar eller fått ett barn med Downs syndrom, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren.

Hon brukar fråga par hur de tänker om deras barn skulle visa sig ha Downs syndrom. Många säger att de är överens om att i så fall avbryta graviditeten.

– Men det finns också en tendens att jag hör att fler och fler vill göra fosterdiagnostik för att förbereda sig för barnet, oavsett om det har en kromosomförändring som ger upphov till Downs syndrom.

Att backa så att vi inte skulle erbjuda fosterdiagnostik för bland annat Downs syndrom i dag vore svårt. Men det vi kan göra är att erbjuda så bra och neutral information som möjligt, så att kvinnor kan göra informerade val utifrån sina egna behov och värderingar.

KD:s fall från tydlighet till förvirring

Ledare Väljarnas val av parti avgörs främst av två faktorer: Antingen uppskattar man partiets ideologi och politiska förslag, eller också har man förtroende...

En riskfylld årstid för människans bästa vän

En halväten kryddig korv, giftiga alger och varma bilar. Sommaren är härlig, men kan också bli farlig för våra fyrfota vänner. Det här ska du som...