Fosterdiagnostik med hjälp av ultraljud och blodprov för att upptäcka bland annat Downs syndrom är en del av det som diskuteras under torsdagens seminarium Screening på gott och ont. Foto: ISTOCK PHOTO

Screening på gott och ont

På torsdag debatterar forskare möjligheter och faror med genetisk kartläggning

Att kartlägga en människas – och hela befolkningsgruppers - DNA i jakt på sjukdomsanlag ger stora möjligheter till framsteg inom sjukvården – men väcker också många etiska frågor.
– Kunskapen måste öka bland beslutsfattarna, säger professor Niklas Dahl.

Den snabba tekniska utvecklingen ger stora möjligheter till genetiska kartläggningar – screening – av befolkningen för att avslöja anlag för olika sjukdomar; det kan gälla allt från diabetes till olika cancerformer, eller för att sortera bort foster med Downs syndrom, vilket sker i stor utsträckning både i Sverige och många andra länder.

I morgon, torsdag, arrangerar Statens medicinsk-etiska råd, Smer, ett seminarium med rubriken Screening på gott och ont. En av de medverkande är Niklas Dahl, professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet. Han ser stora möjligheter, men också faror i den snabba utveckling som sker.
– Vi står inför ett genetiskt tekniskt genombrott som kommer att göra entré i vården inom något år. Det har blivit så billigt att vi nu kan analysera hela vår arvsmassa utan att höja på ögonbrynen över kostnaden. Men hur ska vi tolka informationen, och ska vi göra det över huvud taget?

Samhällets intressen av att kartlägga sjukdomsanlag kan komma i konflikt med patientens intressen, konstaterar han.
– Man kanske egentligen inte alltid vill veta. Om man bär på anlag för en dödlig sjukdom som det inte finns behandling för – vill man då veta det? Man kanske inte heller vill bli pådyvlad att man har risk för fetma eller hjärtinfarkt. Det kan bli ingrepp i integriteten och här finns etiska problem.

Ett dilemma som Niklas Dahl varnar för är när man screenar för något visst anlag men får hela arvsmassan "på köpet".
– Vad händer om andra än individen får tillgång till det? Det kan leda till genetisk diskriminering om försäkringsbolag och arbetsgivare får del av den kunskapen.

Niklas Dahl beskriver en framtid med "oerhörda möjligheter" till att hjälpa patienter.
– Vi kan göra saker i dag som var en dröm för bara fem-sex år sedan. För mig som expert öppnar sig en fascinerande värld. Men det blir också mer och mer raffinerade, komplexa frågeställningar och kunskapen måste öka bland beslutsfattarna.

Ett tillämpningsområde är fosterdiagnostiken, där man i dag med kub-tester (kombinerat ultraljud och blodprov) kan upptäcka Downs syndrom. Testerna erbjuds i dag i flera landsting och har lett till fler aborter av foster med Downs syndrom.

Niklas Dahl menar att de snabba tekniska framstegen väcker svåra frågor när det gäller fosterdiagnostik.
– Man kommer att kunna screena för många åkommor innan födseln och många handikapp kan diskuteras. Det finns farhågor med kunskap som används på sätt som vi inte tänkt oss. Tekniken kan inte hindras, men den måste styras åt rätt håll. Frågan är vad vi vill ha för samhälle.

Rurik Löfmark, docent i medicinsk etik, kommer att tala om just fosterdiagnostik, som han menar skiljer sig från all annan form av screening:
– Med fosterdiagnostik söker man efter kromosomförändringar, som man inte kan göra något åt. Det enda mamman har att göra är att bestämma över om hon ska behålla fostret eller inte. Det har hon all rätt att göra enligt svensk lag, men frågan är om det är en angelägenhet för samhället att införa en generell fosterdiagnostik.

Den årliga merkostnaden för att med hjälp av fosterdiagnostik upptäcka kromosomavvikelser beräknades 2006 till drygt 100 miljoner kronor av SBU, Statens beredning för medicinsk utvärdering Rurik Löfmark uppger att en dansk beräkning visade att det var kostnadseffektivt för samhället att erbjuda diagnostik, eftersom samhällskostnaderna minskar om det föds färre barn med Downs syndrom.
– I Sverige tror jag ingen törs föreslå en sådan beräkning, säger han.

I grunden handlar det om en etisk fråga, menar Rurik Löfmark.
Tekniken utvecklas utan att man tänkt sig för och bakom hörnet väntar nästa teknik-generation. Var ska man då dra gränsen?

David Högfeldt
david.hogfeldt@varldenidag.se